Chromosome 14 humain
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- Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 14
- Nombre de paires de base : 106 368 585
- Nombre de gènes : 733
- Nombre de gènes connus : 646
- Nombre de pseudo gènes : 260
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 268 509
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 14
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 14
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 14 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
q33 | |||||
q32 | |||||
Maladie de Krabbe | 175200 | Récessive | GALC | Galactocérébrosidase | |
q31 | |||||
Maladie de Niemann-Pick type C2 | Récessive | 607625 | q24.3 | NPC2 | |
q24 | |||||
; | |||||
q23 | |||||
q23 | |||||
q22 | |||||
q21 | |||||
Syndrome de Fahr | Dominante | 213600 | q14 | ||
q13 | |||||
Myopathie distale de type Laing | Dominante | 160500 | q12 | MYH7 | |
q12 | |||||
Intolérance aux protéines avec lysinurie | Récessive | 222700 | q11.2 | SLC7A7 | |
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée | Dépendante du nombre de triplet | 164300 | q11.2 | PABPN1 | |
q11 | |||||
Bras court | |||||
p11 | |||||
p12 | |||||
p13 | |||||
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