Chromosome 4 humain
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Le chromosome 4 est un des 46 chromosomes humains. C'est l'un des 44 autosomes (ou homologues).
Sommaire |
[modifier] Caractéristiques du chromosome 4
- Nombre de paires de base : 191 411 218
- Nombre de gènes : 866
- Nombre de gènes connus : 743
- Nombre de pseudo gènes : 424
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411
[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4
[modifier] Délétion et micro délétion
[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 4
[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 4
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 4 | |||||
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Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
Bras long | |||||
Dysplasie de hanche (Type Beukes) | |||||
Dystrophie facio scapulo humérale | |||||
Q35 | |||||
Q34 | |||||
Q32 | |||||
Q31 | |||||
Q28 | |||||
Fibrodysplasie ossifiante progressive | Dominante | 135100 | q27-q31 | ||
Syndrome de Bardet-Biedl | q27 | ||||
Q27 | |||||
Q26 | |||||
Syndrome de Romano-Ward | Dominante | q25 | |||
Q25 | |||||
Q24 | |||||
Q22 | |||||
Polykystose rénale type dominant | Dominante | q21-q23 | |||
Q21 | |||||
Q13 | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures type E | q12 | ||||
Q12 | |||||
Bras court | |||||
P11 | |||||
P12 | |||||
Syndrome d'Ondine | Dominante | 209880 | |||
P13 | |||||
P15 | |||||
P16 | |||||
Syndrome de Wolf-Hirschhorn | |||||
Syndrome d'Ellis-Van Creveld | |||||
Surdité d'origine génétique | Dominante | p16.1 | |||
Achondroplasie | Dominante | p16.3 | FGFR3 | ||
Nanisme thanatophore | Dominante | p16.3 | FGFR3 | ||
Chorée de Huntington | Dominante | p16.3 | |||
Syndrome de Muenke | Dominante | 602849 | p16.3 | FGFR3 | |
SADDAN | p16.3 | FGFR3 | |||
Hypochondroplasie | Dominante | 146000 | p16.3 | FGFR3 | |
Syndrome de Hurler | Récessive | 607014 | p16.3 | ||
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